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这些产前诊断你了解吗

更新时间:2024-08-01

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近日,四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征。根据这位孕妈妈在网上发布的临床报告单显示,她怀孕已经25+5周,临床症状描述:胎儿附属物异常,彩超提示羊水过多。结果解释:检测到样本Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,或者其它复杂核型。也就是常说的超雄体综合征。

其实超雄综合征并非基因疾病,是性染色体异常;更不是‘恶魔’。大众没必要过分解读,理性又全面对待超雄综合征。

如今,不·孕不·育症、器质性型胎儿畸形等病症,都会进行染色体检测,部分地区将染色体检测也纳入了婚检。染色体异常的人群并没有大家想象中的那么少。在无创产前检测技术(NITP)普及之前,超雄综合征的发现率较低,因为许多孕妇仅接受不检查性染色体的中期唐氏筛查,而随着无创技术的普及,孕妇更有可能在无创产前筛查中意外发现超雄综合征。

7月20日中午,这名孕妈妈在网络上回应:纠结一个多月后,在结合自身普通家庭的情况、考虑到孩子出生后的种种不确定因素,以及跟各大医院的老师、专家和教授沟通后,已在18日签订终止妊娠书,现在正在住院中。

她在回应文章中表示,希望各位网友不要再“妖魔化"超雄。超雄综合征确实可能导致身材高大、孤独症、多动症、精神分裂症等,但这只是基因分裂问题。

7月20日晚11时许,当事人的家属在其视频账号粉丝群中称,她已平安做完终止妊娠手术。面对众多关心网友的关心和陪伴,当事人表示感谢,并称“挺过来就是重生"。同时祝愿“所有即将备孕或已经怀孕的妈妈,产检一路绿灯"。


产前诊断:

产前诊断(Prenatal Diagnosis)是指在孕期通过各种医学手段对胎儿进行检查,以早期发现胎儿是否存在先天性疾病、染色体异常或遗传病。随着医学科技的进步,产前诊断已成为孕期保健的重要组成部分,能够在胎儿发育早期提供关键的健康信息。目前能对超雄体综合征产前诊断的手段包括:


这些产前诊断你了解吗

无创产前基因检测(NIPT):通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA,可以检测到染色体异常,包括性染色体异常如超雄综合征。

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羊水穿刺:在孕期的中期,医生通过腹部穿刺抽取羊水样本,对胎儿的细胞进行染色体分析。

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绒毛膜活检(CVS):在早孕期,从胎盘取样进行染色体分析,可以较早地诊断染色体异常。



无创产前检测(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)是一种基于母体血液样本的产前筛查技术,能够检测胎儿是否存在染色体异常。相比于传统的产前诊断方法,NIPT具有以下优·越性:


无创性:NIPT仅需采集孕妇的静脉血样,无需进行任何侵入性操作,避免了羊水穿刺和绒毛膜活检等方法可能带来的流产风险、感染风险以及对胎儿的潜在伤害。

高准确性:NIPT利用高通量测序技术,对孕妇血液中的胎儿游离DNA(cffDNA)进行分析,对于常见的染色体异常具有极·高的检测灵敏度和特异性。

早诊断:NIPT可以在孕早期(通常在孕10周后)进行,这意味着如果检测出异常,孕妇和家庭将有更多时间进行遗传咨询、心理准备以及做出相应的决策。

安全性:由于其无创特性,NIPT对孕妇和胎儿来说是安全的,没有感染或流产的并发症风险。


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